醫學檢驗大致可分為形態學、生物化學、血清免疫學和分子生物學幾大類，其分別代表幾代實驗診斷技術。1985年Mullis發明了聚合酶鏈式反應（PCR）技術，使醫學界真正興起了基因診斷技術熱，成為現代醫學發展的又一里程碑。隨著PCR技術的不斷發展，與分離培養或免疫學技術相比，其以特異性強、靈敏度高、重復性好、操作簡便等特點，逐漸成為各類病原體診斷“金標準”，在常見傳染病、性病、腫瘤、遺傳病、寄生蟲病、優生優育、法醫學等廣泛領域中有相當高的實際應用價值。常見的傳染性疾病有細菌、病毒、衣原體、支原體等，可引起消化、呼吸、循環、泌尿生殖等不同系統相應的病變。

呼吸道感染是指病原體感染人體的鼻腔、咽喉、氣管和支氣管等呼吸系統，分為上呼吸道感染和下呼吸道感染。常見的呼吸道病原體主要有病毒、細菌、支原體、衣原體和立克次體等。由細菌引起呼吸道感染機會比病毒少，但感染后的癥狀多較嚴重，主要病癥為扁桃體炎、中耳炎、鼻竇炎等。由細菌引起的兒童肺炎是流感嗜血桿菌、肺炎鏈球菌或金黃色葡萄球菌。引起呼吸道感染的病毒包括鼻病毒、冠病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒等。支原體、衣原體感染導致的早期臨床表現與其他病原體感染類似。在小于30歲的年輕人中，肺炎支原體是最重要的下呼吸道病原體。PCR以其操作簡便、靈敏度高、特異性強等特點，能篩查確診早期患者感染病原體，提供對癥用藥指導，在呼吸道病原體檢測方面有著廣泛應用。

消化系統感染性疾病在我國具有代表性意義的有肝炎、腸道感染性疾病。引起肝炎的病原體主要包括乙型肝炎病毒（乙肝）、丙型肝炎病毒（丙肝）。PCR法檢測乙肝的優勢表現在：1.早期診斷，PCR 擴增極其敏感，理論上在感染潛伏期即可檢出。2.靈敏度高，對部分乙肝患者體內的病毒長期低復制感染，血清病毒濃度極低，一般酶標試劑無法檢出，可以通過PCR法檢出。3.療效跟蹤及病程判斷，PCR技術能定量檢測乙肝病毒基因，為指導臨床用藥提供依據。

目前,性傳播疾病(STD)已成為威脅人們健康的主要問題之一.除AIDS外,人乳頭瘤病毒(HPV),單純皰疹病毒(HSV),沙眼衣原體(CT)也 是引起STD的常見病原體.盡管目前已有多種檢測方法,但大多比較費時且檢測靈敏度不夠高. 現存檢測方法的不足主要表現為對細菌、寄生蟲等病原體主要使用鏡檢的方法，這種分法很容易漏檢；對支原體、衣原體等采用培養法檢測，人所共知培養法不僅費時、價格昂貴而且受到采樣、因藥治療情況等多種因素影響，敏感度出不高等。PCR法的出現為STD檢測提供了一個可靠的檢驗方法。PCR法直接檢測病原體基因是最直接的感染證據，并且簡單快速可以在數小時內得到明確的結果。PCR法的高敏感性，可以把目的基因片段在短短的數小時內擴增至數萬倍以上，因此不易造成漏診，這在病人感染的極早期或潛伏期的診斷有相當重要的意義。